Voor één hartafwijking zijn soms honderden oorzaken mogelijk. Ziedaar de complexiteit waar prof. dr. Steven Droogmans op de dienst Cardiologie dagelijks mee te maken krijgt. Als coördinator van de recent opgerichte Cardiomyopathiekliniek, onderzoekt en behandelt hij die aandoeningen van de hartspier die geen duidelijke oorzaak hebben. Een gesprek over het belang en het succes van een multidisciplinaire aanpak.

Tot slot geeft prof. dr. Droogmans mee dat het belangrijk is dat de huisarts of collega-cardiologen de eerste triage van de patiënten doen. Pas dan komt volgens hem de kracht van de Cardiomyopathiekliniek tot uiting. “Als we ons kunnen focussen op de zeldzame gevallen, kunnen we ziektebeelden sneller herkennen en voorkomen of afremmen. Op lange termijn heeft dat ook maatschappelijk een groot voordeel: mensen zijn minder ziek, werken langer en dragen meer bij aan de samenleving.”

Samenwerken en elke casus met een open geest bekijken is daarom belangrijk voor de Cardiomyopathiekliniek. “We sturen soms patiënten naar de pediatrische cardiologie, omdat ze pas laat symptomen ontwikkelen en bijvoorbeeld een enzymbehandeling moeten krijgen die enkel door erkende arts of artsen binnen een conventie metabole ziekte kan worden voorgeschreven. De volwassenen zitten dan tussen de kinderen. Die open blik is dus wel belangrijk. Een oorzaak kan zoals gezegd genetisch zijn, maar evengoed is het iets anders, zoals voeding, infecties, hormonen of auto-immuunziektes. Elk ziektebeeld kan in feite honderden oorzaken hebben. Door de laatste jaren nauwer samen te werken en elke casus multidisciplinair te benaderen, halen we goede resultaten. Ook huisartsen beginnen dat te merken.”

Naast de genetica spelen ook andere actoren in de zorgketen een belangrijk rol in het opsporen van cardiomyopathie. Zo maken ook pathologen, radiologen, nuclearisten, klinisch biologen, internisten, pediaters en microbiologen deel uit van de multidisciplinaire aanpak van de Cardiomyopathiekliniek. “Patiënten kunnen al jaren klachten hebben, zonder dat we daarvoor een verklaring hebben. Door verschillende specialiteiten bij een dossier te betrekken, vallen de puzzelstukjes soms snel in mekaar. Ik herinner me een patiënt met een hartspier die slecht samentrok. Na onderzoek bleek er een probleem met het groeihormoon. Een tumor in de hypofyse zorgde dat de patiënt ongecontroleerd groeihormoon aanmaakte. De neurochirurg heeft die tumor dan verwijderd en een jaar later was de hartspier hersteld.”

Bij cardiomyopathie spelen er twee factoren mee. Er is een erfelijke factor en er is een omgevingsfactor. “Met dat laatste bedoel ik dat een vrouw drager kan zijn van een hartspieraandoening die pas tot symptomen leidt als ze zwanger is. Ook bij een identieke tweeling zie je verschillen. Bij de ene manifesteert de aandoening zich wel, bij de andere niet.”

Het lijkt dus soms zoeken naar een naald in een hooiberg. Daarom gelooft prof. dr. Droogmans ook dat AI op termijn zal helpen. Eerst en vooral bij de beeldvorming. “De hartspier is het enige orgaan dat beweegt. Er bestaan vandaag al AI-modellen die puur op basis van de beweging van het hart een vrij nauwkeurige oorzaak kunnen suggereren. Zo’n tool helpt ons dus om bepaalde pistes zeker te onderzoeken. Over enkele jaren zie ik AI ook in staat om op basis van bepaalde klachten, de medische voorgeschiedenis en laboanalyses van een patiënt de meest waarschijnlijke oorzaak te bepalen.”

Die behandelingen zijn er vaak ook sneller dan elders. Zo heeft de Cardiomyopathiekliniek van het UZ Brussel toegang tot behandelingen die nog niet op de markt zijn, maar wel al officieel goedkeuring kregen. “Het is daarom belangrijk om aan die netwerkvorming te doen om continu nieuwe ziektebeelden te herkennen en juister te behandelen. Verschillende hartspieraandoeningen komen ook minder dan één op 2.500 keer voor. Dan mag je toch spreken van een zeldzame aandoening.”

Die onderzoeksgegevens krijgt de Cardiomyopathiekliniek via de ERN GUARD-Heart, het Europees netwerk voor zeldzame hartziektes. “Onze kliniek is de eerste in ons land die zich een Cardiomyopathiekliniek noemt. De Europese regels om zo’n kliniek te organiseren zijn pas vorig jaar verschenen. Het is dus nog een jong initiatief, maar door deel uit te maken van een internationaal netwerk bundelen we onze expertise en kunnen we regelmatig de moeilijkste cases bespreken met collega’s uit het buitenland. Zo komen we tot betere diagnoses én behandelingen”, meent prof. dr. Droogmans.

Het thema dat vaak op tafel komt in de Cardiomyopathiekliniek is het risico op een plotse dood. “Eén van de eerste symptomen van een hartspieraandoening is nu eenmaal soms overlijden. Zeker als een familielid onverwachts sterft, gaan mensen naar hun huisarts met de vraag of ze nu ook risico lopen op hartfalen. Als de overledene zich nooit heeft laten onderzoeken, is die vraag in principe moeilijk te beantwoorden. Europese onderzoekdata helpen ons om dat risico in te schatten. Samen met de patiënt bekijken we dan hoe we dat risico verlagen, bijvoorbeeld door een defibrillator te plaatsen als we de oorzaak nog niet kennen.”

Laten we eerst een misverstand uit de wereld helpen. Eén derde van de hartproblemen is te wijten aan een hartspierafwijking. Tot twintig jaar geleden gooiden artsen die afwijkingen op één hoop onder de noemer ‘cardiomyopathie’. Sinds begin deze eeuw is er eindelijk een kentering ingezet. “We slagen er meer en meer in om specifieke oorzaken te identificeren en dus ook de verschillende types cardiomyopathie te herkennen”, zegt prof. dr. Droogmans. “Dat is belangrijk voor de behandeling nadien. Zo kunnen we hartproblemen gedeeltelijk of helemaal oplossen, en daardoor ook de levensverwachting van patiënten verhogen.”