Hoe pakken jullie de strijd concreet aan?
Momenteel werk ik aan een register voor zeldzame ziekten in het UZ Brussel om de nodige data te verzamelen zodat we de kwaliteit van zorg te kunnen evalueren en onderzoek kunnen uitvoeren. Daar hebben we de inzet van alle artsen voor nodig. Op basis van de verzamelde data kunnen we bv. de nood aan specifieke zorgpaden identificeren en expertise opbouwen.
We organiseren voor bepaalde zeldzame ziekten al multidisciplinaire consultaties, waarbij de patiënt op éénzelfde dag op consultatie kan bij alle relevante disciplines. Zo voorkom je dat de patiënt meer dan een keer per jaar naar het ziekenhuis moet komen. We ijveren ook voor multidisciplinaire ‘zeldzame ziekten-consultaties’ voor mensen die nog geen diagnose hebben gekregen om de tijd tussen de eerste symptomen en de correcte diagnose efficiënter te doen verlopen.
Daarnaast maken we samen met andere referentiecentra voor zeldzame ziekten deel uit van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten en van verschillende Europese Referentienetwerken. Binnen deze netwerken kunnen we op hoger niveau samenwerken aan ons gemeenschappelijk doel: de zorg voor mensen met (een vermoeden van) een zeldzame ziekte optimaliseren.
A
V
(Radiorg.be)
Jij bent tegelijk patiënt en werkt in het Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten. Dat is op z’n zachtst gezegd heel uitzonderlijk. Hoe is dat gekomen?
Toen ik de vacature voor een positie in het Referentiecentrum tegenkwam, was ik meteen enthousiast. Enerzijds was er mijn professionele interesse, ik had al ervaring met zeldzame ziekten als verpleegkundige op Kinderneurologie en Kinderonco- en hematologie, was lid van de Lupus Europe Youth Group en had een masterdiploma op zak. Tegelijk had ik ook een sterke persoonlijke motivatie. Ik bedacht wat zo’n referentiecentrum 15 jaar geleden voor mij had kunnen betekenen en ik zag het als de perfecte mogelijkheid om ondersteuning en gespecialiseerde zorg te kunnen bieden aan mensen met een gelijkaardig verhaal.
Ik heb inderdaad een uitzonderlijke functie als coördinator voor zeldzame ziekten in het UZ Brussel. En daarom wilde ik ook mijn verhaal doen, om de pijnpunten in diagnose aan te tonen en om het doel van ons Referentiecentrum te belichten. Ondertussen heb ik op korte tijd al veel bijgeleerd over zeldzame ziekten en zijn er meer dan genoeg uitdagingen binnen dit domein.
A
V
Beroemde mensen met zeldzame ziekten
- Céline Dion – Stiff Person Syndrome
- Michael Jackson – Vitiligo
- Gigi Hadid – Ziekte van Hashimoto
- Venus Williams – Ziekte van Sjögren
- Cher – Virus van Epstein-Barr
- Mark Cavendish- Virus van Epstein-Barr
Waarom kan het zo lang duren vooraleer de juiste diagnose wordt gesteld?
Dat ligt aan een combinatie van veel factoren. Huisartsen en familieleden zijn niet vertrouwd met eventuele symptomen. De kans op doorverwijzing naar een specialist of referentiecentrum kan daardoor al beperkt zijn. Daarnaast is de expertise soms moeilijk te vinden. Zeldzame ziekten zijn daarbij ook nog eens complex van aard en vaak chronisch. Ze leiden vaak een sluimerend bestaan. En tegelijk zijn ze niet zelden levensbedreigend. 70% van deze ziekten beginnen in de kindertijd en veel kinderen overlijden aan de gevolgen nog voor ze volwassen zijn.
A
V
A
V
De tijd tussen het begin van jouw ziekte en de juiste diagnose was bij jou twee jaar. Hoe kwam dat?
Mijn symptomen begonnen toen ik zestien jaar was. Ik was moe, zwak, had vaak last van nekpijn en was dikwijls misselijk. Vrij algemene klachten, eigenlijk. Mijn huisarts ging ervan uit dat het iets stress-gerelateerd en dus psychologisch was, hoewel ik steeds aangaf dat er fysiek iets niet klopte. Ze gaf me het gevoel dat ze me niet geloofde, alsof ik me alles inbeeldde. Ook van familie en vrienden kreeg ik gelijkaardige reacties. Ondertussen bleef ik fysiek en mentaal verder aftakelen. De onzekerheid en isolatie die je in zo’n periode ervaart, is niet te onderschatten. Ik merk zelf de impact ervan op mijn dagelijks leven nog altijd. Betere sensibilisering rond zeldzame ziekten is broodnodig: hoewel er geen duidelijke of snelle verklaring kan zijn voor de symptomen, is het belangrijk om echt te luisteren en ondersteuning te bieden aan de personen die op zoek zijn naar antwoorden. We laten hen best niet alleen tijdens deze zoektocht.
Na twee jaar van algemene gezondheidsklachten kreeg ik opeens een zware huiduitslag door vasculitis. Toen werden eindelijk de voor mij juiste onderzoeken opgestart, kwam er een juiste en definitieve diagnose (Systemische Lupus Erythematosus) en kon de gepaste opvolging beginnen. Het was dubbel: enerzijds was ik opgelucht dat ik eindelijk wist wat er aan de hand was, anderzijds moest ik beseffen dat ik deze ziekte voor altijd zou hebben. Maar het verwerkingsproces en de behandeling van de symptomen konden beginnen, dat was het belangrijkste.
A
V
Heini, hoe komen we aan zo’n groot aantal patiënten met een zeldzame ziekte? Dat is toch ergens tegenstrijdig?
Nee hoor, er zijn gewoon veel verschillende soorten zeldzame ziekten. Er zijn voorlopig ongeveer 6.100 zeldzame ziekten gekend. Elk van deze zeldzame ziekten treft minder dan 1 op 2.000 mensen. Tel ze allemaal op, dan kom je aan dat getal van meer dan een half miljoen Belgen met een zeldzame ziekte. Voor heel Europa samen schat men zelfs dat er vandaag meer dan 35 miljoen mensen lijden aan een zeldzame ziekte. Dit betekent echter niet dat al deze mensen reeds een diagnose hebben gekregen. Bedenk dat het gemiddeld 5 jaar duurt voor er een correcte diagnose wordt gesteld.
Heini Kanervo
- 31 jaar
- Woont samen met haar partner Sam
Heeft een zoontje van 14 maanden, Elias
Coördinator Referentiecentrum Zeldzame Ziekten in UZ Brussel
Lijdt sinds haar zestien aan de zeldzame ziekte Lupus
Als je lijdt aan een zeldzame ziekte heb je onder andere vaak moeilijk toegang tot optimale, betaalbare zorg. Daar willen we in het UZ Brussel met het Referentiecentrum mee een mouw aan passen. Mijn collega en coördinator patiëntenzorg Nino Galasso en ik willen mensen met een vermoeden van of bevestigde zeldzame ziekte zo goed mogelijk kunnen begeleiden doorheen hun traject. Hiervoor krijgen we de nodige ondersteuning en begeleiding van diensthoofd prof. Frederik Hes en van onze stuurgroep.
De persoon met een zeldzame ziekte verdient een betere samenwerking tussen het beleid van de verschillende overheden en de zorgverleners. En meer verbondenheid: over patiëntenaantallen, autoriteiten, institutionele en communautaire belangen heen. Daaraan proberen wij hier op verschillende fronten tegelijk te werken.
Het is bijna niet te geloven, maar meer dan 500.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. Toch blijft die enorme groep patiënten onzichtbaar in onze samenleving.
De jaarlijks terugkerende Rare Disease Day op de laatste dag van februari (dit jaar dus de 28e februari) herinnert ons eraan dat mensen met een zeldzame ziekte ook hun stem willen laten horen. Net daarom hadden we een gesprek met Heini Kanervo. Zij is niet alleen zelf een persoon met een zeldzame ziekte, maar ze is ook sinds 1 december 2022 coördinator van het Referentiecentrum Zeldzame Ziekten in het UZ Brussel.
Hoe pakken jullie de strijd concreet aan?
Momenteel werk ik aan een register voor zeldzame ziekten in het UZ Brussel om de nodige data te verzamelen zodat we de kwaliteit van zorg te kunnen evalueren en onderzoek kunnen uitvoeren. Daar hebben we de inzet van alle artsen voor nodig. Op basis van de verzamelde data kunnen we bv. de nood aan specifieke zorgpaden identificeren en expertise opbouwen.
We organiseren voor bepaalde zeldzame ziekten al multidisciplinaire consultaties, waarbij de patiënt op éénzelfde dag op consultatie kan bij alle relevante disciplines. Zo voorkom je dat de patiënt meer dan een keer per jaar naar het ziekenhuis moet komen. We ijveren ook voor multidisciplinaire ‘zeldzame ziekten-consultaties’ voor mensen die nog geen diagnose hebben gekregen om de tijd tussen de eerste symptomen en de correcte diagnose efficiënter te doen verlopen.
Daarnaast maken we samen met andere referentiecentra voor zeldzame ziekten deel uit van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten en van verschillende Europese Referentienetwerken. Binnen deze netwerken kunnen we op hoger niveau samenwerken aan ons gemeenschappelijk doel: de zorg voor mensen met (een vermoeden van) een zeldzame ziekte optimaliseren.
A
V
(Radiorg.be)
Als je lijdt aan een zeldzame ziekte heb je onder andere vaak moeilijk toegang tot optimale, betaalbare zorg. Daar willen we in het UZ Brussel met het Referentiecentrum mee een mouw aan passen. Mijn collega en coördinator patiëntenzorg Nino Galasso en ik willen mensen met een vermoeden van of bevestigde zeldzame ziekte zo goed mogelijk kunnen begeleiden doorheen hun traject. Hiervoor krijgen we de nodige ondersteuning en begeleiding van diensthoofd prof. Frederik Hes en van onze stuurgroep.
De persoon met een zeldzame ziekte verdient een betere samenwerking tussen het beleid van de verschillende overheden en de zorgverleners. En meer verbondenheid: over patiëntenaantallen, autoriteiten, institutionele en communautaire belangen heen. Daaraan proberen wij hier op verschillende fronten tegelijk te werken.
Jij bent tegelijk patiënt en werkt in het Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten. Dat is op z’n zachtst gezegd heel uitzonderlijk. Hoe is dat gekomen?
Toen ik de vacature voor een positie in het Referentiecentrum tegenkwam, was ik meteen enthousiast. Enerzijds was er mijn professionele interesse, ik had al ervaring met zeldzame ziekten als verpleegkundige op Kinderneurologie en Kinderonco- en hematologie, was lid van de Lupus Europe Youth Group en had een masterdiploma op zak. Tegelijk had ik ook een sterke persoonlijke motivatie. Ik bedacht wat zo’n referentiecentrum 15 jaar geleden voor mij had kunnen betekenen en ik zag het als de perfecte mogelijkheid om ondersteuning en gespecialiseerde zorg te kunnen bieden aan mensen met een gelijkaardig verhaal.
Ik heb inderdaad een uitzonderlijke functie als coördinator voor zeldzame ziekten in het UZ Brussel. En daarom wilde ik ook mijn verhaal doen, om de pijnpunten in diagnose aan te tonen en om het doel van ons Referentiecentrum te belichten. Ondertussen heb ik op korte tijd al veel bijgeleerd over zeldzame ziekten en zijn er meer dan genoeg uitdagingen binnen dit domein.
A
V
Beroemde mensen met zeldzame ziekten
- Céline Dion – Stiff Person Syndrome
- Michael Jackson – Vitiligo
- Gigi Hadid – Ziekte van Hashimoto
- Venus Williams – Ziekte van Sjögren
- Cher – Virus van Epstein-Barr
- Mark Cavendish- Virus van Epstein-Barr
Waarom kan het zo lang duren vooraleer de juiste diagnose wordt gesteld?
Dat ligt aan een combinatie van veel factoren. Huisartsen en familieleden zijn niet vertrouwd met eventuele symptomen. De kans op doorverwijzing naar een specialist of referentiecentrum kan daardoor al beperkt zijn. Daarnaast is de expertise soms moeilijk te vinden. Zeldzame ziekten zijn daarbij ook nog eens complex van aard en vaak chronisch. Ze leiden vaak een sluimerend bestaan. En tegelijk zijn ze niet zelden levensbedreigend. 70% van deze ziekten beginnen in de kindertijd en veel kinderen overlijden aan de gevolgen nog voor ze volwassen zijn.
A
V
A
V
De tijd tussen het begin van jouw ziekte en de juiste diagnose was bij jou twee jaar. Hoe kwam dat?
Mijn symptomen begonnen toen ik zestien jaar was. Ik was moe, zwak, had vaak last van nekpijn en was dikwijls misselijk. Vrij algemene klachten, eigenlijk. Mijn huisarts ging ervan uit dat het iets stress-gerelateerd en dus psychologisch was, hoewel ik steeds aangaf dat er fysiek iets niet klopte. Ze gaf me het gevoel dat ze me niet geloofde, alsof ik me alles inbeeldde. Ook van familie en vrienden kreeg ik gelijkaardige reacties. Ondertussen bleef ik fysiek en mentaal verder aftakelen. De onzekerheid en isolatie die je in zo’n periode ervaart, is niet te onderschatten. Ik merk zelf de impact ervan op mijn dagelijks leven nog altijd. Betere sensibilisering rond zeldzame ziekten is broodnodig: hoewel er geen duidelijke of snelle verklaring kan zijn voor de symptomen, is het belangrijk om echt te luisteren en ondersteuning te bieden aan de personen die op zoek zijn naar antwoorden. We laten hen best niet alleen tijdens deze zoektocht.
Na twee jaar van algemene gezondheidsklachten kreeg ik opeens een zware huiduitslag door vasculitis. Toen werden eindelijk de voor mij juiste onderzoeken opgestart, kwam er een juiste en definitieve diagnose (Systemische Lupus Erythematosus) en kon de gepaste opvolging beginnen. Het was dubbel: enerzijds was ik opgelucht dat ik eindelijk wist wat er aan de hand was, anderzijds moest ik beseffen dat ik deze ziekte voor altijd zou hebben. Maar het verwerkingsproces en de behandeling van de symptomen konden beginnen, dat was het belangrijkste.
Heini Kanervo
- 31 jaar
- Woont samen met haar partner Sam
Heeft een zoontje van 14 maanden, Elias
Coördinator Referentiecentrum Zeldzame Ziekten in UZ Brussel
Lijdt sinds haar zestien aan de zeldzame ziekte Lupus
A
V
Heini, hoe komen we aan zo’n groot aantal patiënten met een zeldzame ziekte? Dat is toch ergens tegenstrijdig?
Nee hoor, er zijn gewoon veel verschillende soorten zeldzame ziekten. Er zijn voorlopig ongeveer 6.100 zeldzame ziekten gekend. Elk van deze zeldzame ziekten treft minder dan 1 op 2.000 mensen. Tel ze allemaal op, dan kom je aan dat getal van meer dan een half miljoen Belgen met een zeldzame ziekte. Voor heel Europa samen schat men zelfs dat er vandaag meer dan 35 miljoen mensen lijden aan een zeldzame ziekte. Dit betekent echter niet dat al deze mensen reeds een diagnose hebben gekregen. Bedenk dat het gemiddeld 5 jaar duurt voor er een correcte diagnose wordt gesteld.
Het is bijna niet te geloven, maar meer dan 500.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. Toch blijft die enorme groep patiënten onzichtbaar in onze samenleving.
De jaarlijks terugkerende Rare Disease Day op de laatste dag van februari (dit jaar dus de 28e februari) herinnert ons eraan dat mensen met een zeldzame ziekte ook hun stem willen laten horen. Net daarom hadden we een gesprek met Heini Kanervo. Zij is niet alleen zelf een persoon met een zeldzame ziekte, maar ze is ook sinds 1 december 2022 coördinator van het Referentiecentrum Zeldzame Ziekten in het UZ Brussel.